රූබින්ස්ටයින්-තායිබි සින්ඩ්‍රෝමය: හේතු, රෝග ලක්ෂණ සහ ප්‍රතිකාර
අන්තර්ගතය
- මෙම රෝගය අලුත උපන් බිළිඳුන් තුළ ශාරීරික හා මානසික වෙනස්කම් ඇති කරයි.
- රූබින්ස්ටයින්-තායිබි සින්ඩ්‍රෝමය යනු කුමක්ද?
- කායික වෙනස්කම් වලට සම්බන්ධ රෝග ලක්ෂණ
- බුද්ධිමය ආබාධ සහ සංවර්ධන ගැටලු
- ජානමය සම්භවයක් ඇති රෝගයකි
- අයදුම් කළ ප්‍රතිකාර
මෙම රෝගය අලුත උපන් බිළිඳුන් තුළ ශාරීරික හා මානසික වෙනස්කම් ඇති කරයි.
කලලරූපය වර්ධනය වීමේදී අපගේ ජාන ක්‍රියා කරන්නේ නව ජීවියෙකු වින්‍යාස කරන විවිධ ව්‍යුහයන් හා පද්ධති වල වර්ධනය හා ගොඩනැගීම සඳහා නියෝග කරන ආකාරයට ය.
බොහෝ අවස්ථාවන්හීදී, දෙමව්පියන්ගේ ජානමය තොරතුරු තුළින් මෙම වර්ධනය සාමාන්‍ය පරිදි සිදු වන නමුත් සමහර විට සංවර්ධනයේ වෙනස්කම් ඇති කරන ජාන වල විකෘති කිරීම් සිදු වේ. මෙය වැනි විවිධ සින්ඩ්‍රෝම් ඇතිවීමට හේතු වේ රූබින්ස්ටයින්-තායිබි සින්ඩ්‍රෝමය, එයින් පහත විස්තර අපි දකිමු.
රූබින්ස්ටයින්-තායිබි සින්ඩ්‍රෝමය යනු කුමක්ද?
රූබින්ස්ටයින්-තායිබි සින්ඩ්‍රෝමය යි ජානමය සම්භවයක් ඇති දුර්ලභ රෝගයක් ලෙස සැලකේ එය සෑම උපත් ලක්ෂයකටම ආසන්න වශයෙන් සිදු වේ. බුද්ධිමය ආබාධ තිබීම, අත් සහ පාද වල මාපටැඟිලි ඝණ වීම, වර්ධනය මන්දගාමී වීම, කෙටි උස, මයික්‍රොසෙෆාලි සහ විවිධ මුහුණේ හා ව්‍යුහ විද්‍යාත්මක වෙනස්කම්, පහත ගවේෂණය කර ඇති ලක්ෂණ වලින් එය සංලක්ෂිත වේ.
මේ අනුව, මෙම රෝගය කායික (විකෘති කිරීම්) සහ මානසික රෝග ලක්ෂණ දෙකම පෙන්නුම් කරයි. අපි බලමු ඒවා මොනවාද සහ ඒවායේ බරපතලකම කුමක්ද කියා.
කායික වෙනස්කම් වලට සම්බන්ධ රෝග ලක්ෂණ
මුහුණේ රූප විද්‍යාත්මක මට්ටමින් එය සොයා ගැනීම සාමාන්‍ය දෙයක් නොවේ පුළුල් ලෙස වෙන් වූ ඇස් හෝ හයිපර්ටෙලෝරිස්වාදය, දිගටි ඇහි බැම, උල් වූ තාලය, හයිපොප්ලාස්ටික් මැක්සිලා (ඉහළ හනුවේ අස්ථි වර්ධනයක් නොමැති වීම) සහ වෙනත් විෂමතා. ප්‍රමාණය සම්බන්ධයෙන් ගත් කල, අපි කලින් පැවසූ පරිදි, ඒවා බොහෝ දුරට කෙටි වීම මෙන්ම මයික්‍රොසෙෆාලි සහ අස්ථි මේරීම යම් ප්‍රමාද වීම සාමාන්‍ය දෙයකි. මෙම සින්ඩ්‍රෝමයෙහි පහසුවෙන් දැකිය හැකි සහ නිරූපණය වන තවත් අංගයක් නම් අත් සහ පාද වල දක්නට ලැබෙන අතර සාමාන්‍ය මාපටැඟිලි වලට වඩා පළල සහ කෙටි ෆැලන්ක්ස් ඇත.
මෙම සින්ඩ්‍රෝමය සහිත පුද්ගලයින්ගෙන් හතරෙන් එකක් පමණ සංජානනීය හෘද දෝෂ වලින් පීඩා විඳිති, එය බාලවයස්කරුගේ මරණයට හේතු විය හැකි බැවින් විශේෂ අවදානයෙන් නිරීක්ෂණය කළ යුතුය. පීඩාවට පත් වූවන්ගෙන් අඩකට පමණ වකුගඩු ගැටලු ඇති අතර, ජානමය පද්ධතියේ අනෙකුත් ගැටලු ද බහුලව දක්නට ලැබේ (ගැහැණු ළමුන්ගේ බිෆිඩ් ගර්භාෂය හෝ පිරිමි ළමයින්ගේ වෘෂණ කෝෂ එකක් හෝ දෙකම නොපැමිණීම වැනි).
භයානක අසාමාන්යතා ද සොයාගෙන ඇත ශ්වසන පත්රිකාවේ, ආමාශ ආන්ත්රයික පද්ධතිය තුළ, සහ පෝෂණය හා ආශ්වාස අවයව පෝෂණය හා හුස්ම ගැනීමේ ගැටළු වලට තුඩු දෙයි. ආසාදන බහුලව දක්නට ලැබේ. ස්ට්‍රබිස්මස් හෝ ග්ලුකෝමා වැනි දෘශ්‍ය ගැටලු මෙන්ම ඔටිටිස් ද පොදු ය. පළමු වසර තුළ සාමාන්‍යයෙන් ආහාර රුචිය නොමැති අතර නල භාවිතය අවශ්‍ය විය හැකි නමුත් වැඩෙන විට ඔවුන් ළමා ස්ථූලතාවයෙන් පීඩා විඳිති. ස්නායු මට්ටමින් වලිප්පුව සමහර විට නිරීක්ෂණය කළ හැකි අතර විවිධ පිළිකා වලින් පීඩා විඳීමේ වැඩි අවදානමක් ඇත.
බුද්ධිමය ආබාධ සහ සංවර්ධන ගැටලු
රූබින්ස්ටයින්-තායිබි සින්ඩ්‍රෝමය මඟින් නිපදවන වෙනස්කම් ස්නායු පද්ධතියට හා සංවර්ධන ක්‍රියාවලියට ද බලපායි. මන්දගාමී වර්ධනයක් සහ මයික්‍රොසෙෆලි මේ සඳහා පහසුකම් සපයයි.
මෙම සින්ඩ්‍රෝමය සහිත පුද්ගලයින් සාමාන්‍යයෙන් මධ්‍යස්ථ බුද්ධිමය ආබාධයක් ඇත, IQ 30 ත් 70 ත් අතර වන අතර. මෙම දුබලතාවයෙන් ඔවුන්ට කථා කිරීමේ හා කියවීමේ හැකියාව ලබා ගත හැකි නමුත් සාමාන්‍යයෙන් ඔවුන්ට සාමාන්‍ය අධ්‍යාපනය හැදෑරිය නොහැකි අතර විශේෂ අධ්‍යාපනයක් අවශ්‍ය වේ.
විවිධ සංවර්ධන සන්ධිස්ථාන ද සැලකිය යුතු ප්‍රමාදයක් ඉදිරිපත් කරන්න, ප්‍රමාද වී ඇවිදීමට පටන් ගන්න බඩගා යන අවධියේදී පවා විශේෂතා විදහා දැක්වීම. කථනය සම්බන්ධයෙන් ගත් කල, ඔවුන්ගෙන් සමහරෙක් මෙම හැකියාව වර්ධනය කර නොගනිති (මෙම අවස්ථාවෙහිදී ඔවුන්ට සංඥා භාෂාව ඉගැන්විය යුතුය). එසේ කරන අය තුළ, වචන මාලාව සාමාන්‍යයෙන් සීමිත නමුත් අධ්‍යාපනය තුළින් එය උත්තේජනය කර වැඩිදියුණු කළ හැකිය.
විශේෂයෙන් වැඩිහිටියන් තුළ හදිසි මානසික වෙනස්වීම් සහ හැසිරීම් ආබාධ ඇති විය හැක.
ජානමය සම්භවයක් ඇති රෝගයකි
මෙම සින්ඩ්‍රෝමය ඇති වීමට හේතු ජානමය මූලාරම්භයයි. නිශ්චිතවම, අනාවරණය වූ අවස්ථා ප්‍රධාන වශයෙන් සම්බන්ධ වී ඇත්තේ පැමිණීම සම්බන්ධයෙනි වර්ණදේහ 16 මත CREBBP ජානයේ කොටසක් මකා දැමීම හෝ නැති වීම. වෙනත් අවස්ථාවන්හීදී, ඊපී 300 ජානයේ විකෘති කිරීම් වර්ණදේහ 22 මත අනාවරණය වී ඇත.
බොහෝ අවස්ථාවන්හීදී රෝගය වරින් වර මතුවෙයි, එනම් ජානමය සම්භවයක් තිබියදීත්, එය සාමාන්‍යයෙන් පාරම්පරික රෝගයක් නොව, කලල වර්ධන අවධියේදී ජාන විකෘතියක් හට ගනී. කෙසේවෙතත්, පාරම්පරික රෝග ද හඳුනාගෙන ඇත, ස්වයංසෝමල් ආධිපත්‍ය ආකාරයෙන්.
අයදුම් කළ ප්‍රතිකාර
රූබින්ස්ටයින්-තායිබි සින්ඩ්‍රෝමය යනු කිසිදු ප්‍රතිකාරයක් නොමැති ජානමය රෝගයකි. රෝග ලක්ෂණ සමනය කිරීම කෙරෙහි ප්‍රතිකාරයේ අවධානය යොමු කෙරේ, ශල්‍යකර්මයෙන් කායික විකෘතිතාවයන් නිවැරදි කිරීම සහ බහු විනය දෘෂ්ටිකෝණයකින් ඔවුන්ගේ හැකියාවන් ඉහළ නැංවීම.
ශල්‍යකර්ම මට්ටමින් එය නිවැරදි කළ හැකිය හෘද, අක්ෂි සහ අත් සහ පාද විකෘති කිරීම්. පුනරුත්ථාපන හා භෞත චිකිත්සාව මෙන්ම කථන චිකිත්සාව සහ මෝටර් සහ භාෂා කුසලතා අත්පත් කර ගැනීම සහ ප්‍රශස්තිකරණයට සහාය විය හැකි විවිධ ප්‍රතිකාර ක්‍රම සහ ක්‍රමවේදයන්.
අවසාන වශයෙන්, දෛනික ජීවිතයේ මූලික නිපුණතා ලබා ගැනීමේදී මනෝවිද්‍යාත්මක සහයෝගය සහ බොහෝ අවස්ථා වලදී අත්‍යවශ්‍යයි. ඔවුන්ට සහයෝගය සහ මඟ පෙන්වීම ලබා දීම සඳහා පවුල් සමඟ වැඩ කිරීම ද අවශ්‍ය වේ.
මෙම සින්ඩ්‍රෝමය නිසා පීඩාවට පත් වූවන්ගේ ආයු අපේක්ෂාව සාමාන්‍ය පරිදි විය හැකිය ඒවායේ කායික වෙනස්කම් වලින්, විශේෂයෙන් හෘදයාබාධ වලින් උපදවන සංකූලතා පාලනය වන තුරු.
නැවුම් තනතුරු
ඔපියොයිඩ් වසංගතය සහ අපේ දරුවන්
